Pränataldiagnostik

Unser Ziel ist es, Sie kompetent und umfassend über alle Aspekte der möglichen und sinnvollen vorgeburtlichen diagnostischen Möglichkeiten zu beraten und Sie individuell zu betreuen. Die moderne, vorgeburtliche Untersuchung ( Pränataldiagnostik ) erlaubt in vielen Fällen bereits vor der Geburt, den unauffälligen Zustand oder gesundheitliche Beeinträchtigungen beim Ungeborenen zu erkennen.

Trotz hoch auflösender Ultraschallgeräte können die Untersuchungsbedingungen durch eine ungünstige Kindslage, kräftige mütterliche Bauchdecken oder Narbenbildungen nach operativen Eingriffen eingeschränkt sein und die Aussagekraft der Untersuchung begrenzen. Auch wenn ein unauffälliger Ultraschall niemals alle körperlichen oder chromosomalen Störungen und Erkrankungen ausschließen kann und keine Garantie für ein gesundes Kind ist, lässt ein unauffälliger Ultraschallbefund diese jedoch zumindest unwahrscheinlicher werden.

In unserer Praxis bieten wir folgende Untersuchungen an

  • Das Ersttrimesterscreening besteht aus einer frühen detaillierte Ultraschalluntersuchung und einer Blutuntersuchung des mütterlichen Blutes. Diese Untersuchung wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
  • Bei der Ultraschalluntersuchung wird zunächst die Scheitelsteißlänge ( SSL ), über die das genaue Schwangerschaftsalter bestimmt wird, weiterhin die sogenannte Nackentransparenz ( NT, Nackenfalte ) und die Nasenbeinlänge gemessen sowie die zu diesem Zeitpunkt darstellbaren Organstrukturen dargestellt, um die Entwicklung Ihres Kindes zu diesem Zeitpunkt zu beurteilen.
  • Wenn gewünscht, kann durch die zusätzlich durchgeführte Blutuntersuchung der Mutter, mit der zwei Laborwerte bestimmt werden ( freies Beta-HCG und PAPP-A ), die Erkennungsrate einer kindlichen Trisomie 21 von 80 auf ca. 90% erhöht werden.
  • Aus den Ergebnissen von Blutuntersuchung und Ultraschall ( NT-Messung ) wird unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos ein Gesamtrisiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung ( Trisomie 13, 18, 21 ) beim ungeborenen Kind ermittelt.
  • Die Kosten für Beratung, Ultraschall und Laboruntersuchungen sind kein Bestandteil der gesetzlich geregelten Mutterschaftsvorsorge und müssen selbst getragen werden ( IGeL-Leistung )

Über eine mütterliche Blutabnahme kann für bestimmten Chromosomenstörungen – Trisomie 13, 18, 21 ( Down-Syndrom ), sowie geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen eine verlässliche, statistische Aussage gegeben werden, in dem aus dem mütterlichen Blut Bruchteile der DNA des ungeborenen Kindes ( zellfreie fetale DNA ) bestimmt werden. Mit Hilfe dieses Tests können etwa 99% der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 und ca. 93-95% der Trisomien 13 und 18 erkannt werden. Dieser Test kann eine ausführliche Ultraschalluntersuchung, bei der frühe Entwicklungsstörungen oder Veränderungen des Feten erkannt werden können, nicht ersetzen, da diese auch unabhängig von den genannten Chromosomenstörungen vorliegen können. Deshalb sollte dieser Test nur in Verbindung mit einem qualifizierten Ultraschall ( ab der 12. SSW ) durchgeführt werden Grundsätzlich ist das Verfahren ab der 11. Schwangerschaftswoche durchführbar. Das Ergebnis ist innerhalb einer Woche zu erwarten. Weiterführende Informationen finden Sie in diesem PDF-Flyer .

Die Präeklampsie ( sog. „Schwangerschaftsvergiftung“ ) ist eine Erkrankung, die bei bis zu  3% aller gesunden Schwangeren auftritt. Sie ist im Wesentlichen gekennzeichnet durch eine Störung der Plazentaeinnistung und der Plazentadurchblutung. So kann sie in unterschiedlichem Ausmaß zu mütterlichen Problemen ( häufig Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im Urin ) und zu kindlichen Problemen ( vermindertes Wachstum des Ungeborenen/ Placentaunterfunktion ) führen. Bei diesem Screeningverfahren werden verschiedene Parameter zur individuellen Risikobestimmung für eine Präeklampsie kombiniert. Dazu gehören derzeit die Erhebung von anamnestischen Risikofaktoren, mütterliche Blutdruckmessungen, Ultraschall-Dopplermessung in den mütterlichen Gebärmuttergefäßen sowie eine mütterliche Blutuntersuchung. Bei Auffälligkeiten können vorbeugende Maßnahmen ( Einnahme von niedrig dosierten ASS-Tabletten ) mit dem Ziel eines verbesserten Schwangerschaftsverlaufs sinnvoll sein.

Die Feindiagnostik ist wesentlich umfangreicher als der Standard-Ultraschall, der gemäß der Mutterschaftsrichtlinien in diesem Zeitraum vorgesehen ist. Beim detaillierten Organultraschall können wir differenziert das Wachstum des Fetus, seine Organe und deren Funktion beurteilen. Weiterhin wird die Placenta sowie die Fruchtwassermenge beurteilt sowie auch die Durchblutung auf kindlicher und mütterlicher Seite untersucht ( Dopplersonographie ), sofern es die Untersuchungsbedingungen zulassen. Der optimale Zeitpunkt liegt zwischen der 20+0 SSW und 21+6 SSW. Der beschriebene Organultraschall ist kein Bestandteil der normalen Vorsorgeuntersuchungen nach den Mutterschafts-Richtlinien in der Schwangerschaft, kann aber auf Wunsch auch ohne Überweisung des Frauenarztes als Selbstzahlerleistung ( IGeL ) erbracht werden. Bei bestimmten Indikationen/Fragestellungen kann der Frauenarzt der werdenden Mutter eine Überweisung zum speziellen Organultraschall ausstellen, so z.Bsp.: bei mütterlichen Vorerkrankungen, bei zuvor geborenen kranken Kindern, bei familiär vererbbaren Erkrankungen, bei Einnahme bestimmter Medikamente oder sonstigen Auffälligkeiten im Schwangerschaftsverlauf.

Ziel der fetalen Echokardiografie ist es, bei ungeborenen Kindern Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen bzw. auszuschließen. Während der fetalen Echokardiografie werden die Herzanatomie, die Herzfunktion, die Herzfrequenz sowie der Blutfluß im Herzen untersucht, auch wenn diese durch ungünstige Kindslage und geringe Größe des Herzens erschwert sein kann.

Bei dieser Ultraschall-Untersuchung kann die Durchblutung der kindlichen und mütterlichen Blutgefäße mittels farbiger und akustischer Darstellung des Blutflusses gemessen werden. Dadurch können Rückschlüsse auf die Versorgung des Kindes im Mutterleib gewonnen und Risikosituationen ( wie zum Beispiel eine eingeschränkte Placentafunktion / Placentainsuffizienz ) erkannt werden. Indikationen für regelmäßige dopplersonographische Kontrollen sind zum Beispiel: mütterliche Erkrankungen wie Bluthochdruck, Diabetes oder Gerinnungsstörungen, verminderte Fruchtwassermenge, auffällige Plazenta ( Mutterkuchen ), eigeschränkte Placentafunktion, vermindertes Wachstum des Ungeborenen, Auffälligkeiten der fetalen Herzfequenz, Mehrlingsschwangerschaften.

Die 3D/4D-Sonographie ermöglicht eine räumliche Darstellung des Babys. Der optimale Zeitpunkt für gute Aufnahmen ist normalerweise die 26. – 30. SSW. Dennoch ist die Durchführbarkeit der 3D-Sonographie stark abhängig von den Untersuchungsbedingungen ( z.B. Schwangerschaftsalter, Fruchtwassermenge, Lage des Kindes, mütterliche Bauchdeckendicke ). Die Darstellung bewegter 3D-Bilder wird als 4D bezeichnet. Diese Form der 3D / 4D-Sonographie wird nicht von der gesetzlichen Krankenversicherung honoriert und daher als sog, IGeL-Leistung angeboten.

Mehrlingsschwangerschaft, mütterliche oder kindliche Erkrankungen, Gestationsdiabetes

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